表型组学前沿论坛第5期：基于基因大数据的罕见病精准诊治研究

标准

小

精准医学

关注

生命天眼论
表型组学前沿论坛第5期讲座主题：基于基因大数据的罕见病精准诊治研究
日期：2022年5月10日（周二）20：00-21：30
欢迎扫描上方海报二维码，关注视频号观看直播！
生命天眼论
主讲嘉宾介绍袁慧军，研究员，博士生导师，四川大学华西医院罕见病研究院院长，国家杰出青年基金获得者。中国生物物理学会表型组学分会副会长，中国优生科学协会常务理事，中国医师协会医学遗传医师分会常务委员，中华医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会听力学专业组委员，中国遗传学会基因组学专业委员会委员，Journal of Genetics and Genomics 副主编。
1988年毕业于第三军医大学军医系本科，1995年在军事医学科学院毒物药物研究所获得博士学位，在解放军总医院耳鼻咽喉研究所和美国爱荷华大学临床医学院分子耳鼻咽喉研究室从事博士后研究。历任解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子遗传学研究室主任、陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心主任，四川大学华西医院罕见病研究院院长。
长期从事聋病分子遗传学研究，在国际上首次发现了三个耳聋致病新基因PCDH15、PRPS1和DIABLO，作为“中国遗传性耳聋基因研究战略联盟”首席科学家，带领“中国遗传性耳聋基因研究战略联盟”各团队完成了覆盖全国三十一个省市自治区24,569例耳聋样本及临床资料的采集，完成了二万多例耳聋病例的遗传检测和分析，建立了耳聋基因 NGS 大数据分析注释系统及算法库，借助自建基因大数据库和机器学习技术开发了耳聋专病遗传变异位点致病性预测系统，建立了国际上最大规模中国耳聋人群表型和遗传变异数据库，鉴定了一批新的致聋基因。曾荣获第五届“全国优秀科技工作者”称号。
报告摘要：
罕见病基因大数据的积累和分子机制解析对当今医学科技发展起着基础性支撑作用。本次学术交流将分享CDGC大型耳聋队列的研究进展及华西罕见病研究院的大数据战略和支撑平台建设进展，旨在促进罕见病临床医学与基础医学团队的交流合作。
主办单位：
上海国际人类表型组研究院（IHPI）
复旦大学人类表型组研究院（HuPI）
中国人类表型组研究协作组（HPCC）
中国生物物理学会表型组学分会

特别声明

本文为澎湃号作者或机构在澎湃新闻上传并发布，仅代表该作者或机构观点，不代表澎湃新闻的观点或立场，澎湃新闻仅提供信息发布平台。申请澎湃号请用电脑访问。